Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité

Définition

Syndrome rare de dysplasie métaphysaire multiple caractérisé par une dysplasie métaphysaire, un nanisme à membres courts (plus prononcé dans les membres inférieurs), une déficience intellectuelle légère et une surdité de transmission associée à des épisodes d'otite moyenne survenant de manière récurrente dans l'enfance. Les patients présentent généralement des côtes courtes et bombées, des mains courtes et larges et une laxité articulaire des doigts. Une hypermétropie, un strabisme, une cataracte polaire antérieure, une scoliose, une lordose lombaire et une brachydactylie peuvent également être présents. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.