Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva

Definición

Es un síndrome de displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizado por displasia metafisaria, talla baja significativa con acortamiento de extremidades (más pronunciado en las extremidades inferiores), deficiencia intelectual leve e hipoacusia conductiva asociada a episodios repetidos de otitis media en la infancia. Los pacientes suelen presentar costillas cortas y con el extremo en copa, manos cortas y anchas, y laxitud en las articulaciones de los dedos. También puede asociar hipermetropía, estrabismo, catarata polar anterior, escoliosis, lordosis lumbar y braquidactilia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1971.