Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:2502· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, leichtes intellektuelles Defizit, Schalleitungs-Schwerhörigkeit mit rezidivierender Otitis media im Kindesalter. Es wurde bei 3 Brüdern mit blutsverwandten Eltern aus Sizilien beschrieben. Nicht regelmäßige Symptome waren Hyperopie und Strabismus. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal