Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione
ORPHA:2502· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal