Syndrom zahrnující metafyzární dysostózu, mentální retardaci a převodní hluchotu
ORPHA:2502· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal