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Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão

ORPHA:2502· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal