Osteogenesis imperfecta type 1

Definitie

Een milde vorm van osteogenesis imperfecta (OI), gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met verhoogde susceptibiliteit voor botfracturen (waaronder fracturen van wervels door beknelling), normale lichaamslengte of kleine gestalte (doorgaans met scores tussen 0 en -2.0 SD), milde (Cobb-hoek kleiner dan 30 graden) of geen scoliose, blauwe sclera, en botmisvormingen als dentinogenesis imperfecta en milde kromstand van pijpbeenderen.