Osteogenesi imperfetta, tipo 1

Definizione

Si tratta di una forma lieve di osteogenesi imperfetta (OI), caratterizzata da fragilità ossea e da una riduzione della massa ossea che si manifesta, dal punto di vista clinico, con la predisposizione alle fratture ossee (comprese le fratture da schiacciamento vertebrale), statura normale o bassa statura (di solito compresa tra 0 e -2,0 DS), scoliosi lieve (angolo di Cobb <30 gradi) o assente, sclere blu e dentinogenesi imperfetta e lievi deformità da incurvamento delle ossa lunghe.