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Osteogénesis imperfecta tipo 1

ORPHA:216796· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 1

Definición

Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a las fracturas óseas (incluyendo las fracturas por aplastamiento vertebral), talla normal o baja (normalmente entre 0 y -2,0 DE), escoliosis leve (ángulo de Cobb <30 grados) o inexistente, esclerótica azul y dentinogénesis imperfecta, así como ligeras deformidades óseas por incurvación de los huesos largos.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood