Osteogénesis imperfecta tipo 1
ORPHA:216796· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 1
Definición
Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a las fracturas óseas (incluyendo las fracturas por aplastamiento vertebral), talla normal o baja (normalmente entre 0 y -2,0 DE), escoliosis leve (ángulo de Cobb <30 grados) o inexistente, esclerótica azul y dentinogénesis imperfecta, así como ligeras deformidades óseas por incurvación de los huesos largos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood