Osteogenesis imperfecta Typ 1

Definition

Eine milde Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine verringerte Knochenmasse gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine erhöhte Anfälligkeit für Knochenbrüche (einschließlich Wirbelbrüche), eine normale Körpergröße oder einen Kleinwuchs (typischerweise zwischen 0 und -2,0 SD-Scores), eine milde (Cobb-Winkel <30 Grad) oder gar keine Skoliose, eine blaue Sklera und bei Dentinogenesis imperfecta und milden Langknochen bogenförmige Knochenfehlbildungen äußert.