Síndrome de deleción 1p36
ORPHA:1606· ICD-10 Q93.5· 1p36 deletion syndrome
Definición
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal