Síndrome de deleção 1p36
ORPHA:1606· ICD-10 Q93.5· 1p36 deletion syndrome
Definição
Anomalia cromossómica rara caracterizada por características dismórficas faciais distintas, hipotonia, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, fala pobre/ausente e atraso de crescimento pré-natal.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal