Sindrome da delezione 1p36
ORPHA:1606· ICD-10 Q93.5· 1p36 deletion syndrome
Definizione
La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal