Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606· ICD-10 Q93.5· 1p36 deletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, des malformations cardiaques, une absence ou un retard d'acquisition du langage et un retard de croissance prénatal.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal