Síndrome de microdeleción 2q37

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado/discapacidad intelectual, braquimetafalangia de los dígitos 3-5, talla baja, obesidad, hipotonía, dismorfia facial característica, anomalías de la conducta, autismo o trastorno del espectro autista, hipermovilidad/luxación articular y escoliosis.