Síndrome de microdeleção 2q37
ORPHA:1001· ICD-10 Q93.5· 2q37 microdeletion syndrome
Definição
A delecção 2q37 ou a monossomia 2q37 é uma anomalia cromossómica envolvendo a delecção do local cromossómico 2q37 e manifesta-se com três achados clínicos principais: atraso no desenvolvimento, malformações esqueléticas e dismorfismo facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Neonatal