Sindrome da microdelezione 2q37
ORPHA:1001· ICD-10 Q93.5· 2q37 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 2q37 è un'anomalia cromosomica rara che comporta la perdita della banda cromosomica 2q37. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva lieve-moderata, la brachimetafalangia del terzo-quinto dito, la bassa statura, l'obesità, l'ipotonia, i dismorfismi facciali caratteristici, le anomalie del comportamento, l'autismo o i disturbi dello spettro autistico, l'ipermobilità/dislocazione delle articolazioni e la scoliosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Neonatal