Mikrodeletionssyndrom 2q37
ORPHA:1001· ICD-10 Q93.5· 2q37 microdeletion syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal