Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001· ICD-10 Q93.5· 2q37 microdeletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare consistant en la délétion de la bande chromosomique 2q37 qui se caractérise par de nombreux signes cliniques et notamment : retard de développement léger à modéré ou déficience intellectuelle, brachymétaphalangie des doigts 3 à 5, petite taille, obésité, hypotonie, dysmorphie faciale caractéristique, comportement anormal, autisme ou troubles du spectre autistique, hypermobilité ou luxation articulaire et scoliose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Neonatal