Malattia di Hirschsprung
ORPHA:388· ICD-10 Q43.1· Hirschsprung disease
Definizione
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal