腓骨肌萎缩症4B1型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4B1(CMT4B1)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是幼年起病，出现严重的脱髓鞘感觉运动性神经病，周围神经活检可见不同程度的复杂髓鞘外露，神经传导速度非常慢且通常无法检测到，并具有典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩、感觉丧失和多发弓形足)。其他报道的特征包括面部无力、声带麻痹、呼吸困难和骨骼畸形(例如胸部畸形、爪手、马蹄内翻足)。