Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1

Definition

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine im frühen Kindesalter auftretende schwere, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, verschiedene Grade komplexer Myelinausfaltungen in der peripheren Nervenbiopsie, sehr langsame und oft nicht nachweisbare Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Schwäche der Fazialmuskeln, Stimmbandparese, Atembeschwerden und Skelettdeformitäten (z. B. Brustkorbdeformitäten, Krallenhände, Pes equinovarus).