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Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

ORPHA:99955· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1

Definição

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante grave de apresentação precoce.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal