Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B1

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B1 (CMT4B1) is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van ernstige, demyeliniserende sensomotorische neuropathie met verscheidene gradaties van complexe vouwingen van myeline waargenomen bij biopsie van perifere zenuwen, zeer trage en vaak niet te detecteren zenuwgeleidingssnelheden, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakte en -atrofie, zintuigelijk verlies, frequente pes cavus (holvoet)). Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer faciale zwakte, stembandverlamming, ademhalingsproblemen, en skeletmisvormingen (e.g. misvormingen van de borst, klauwhanden, pes equinovarus (klompvoet)).