Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de aparición en la infancia temprana caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave con diversos grados de plegamiento complejo de la mielina observados en biopsias de nervio periférico, velocidad de conducción nerviosa muy lenta y a menudo indetectable, y el típico fenotipo CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y pie cavo frecuente). Otras características reportadas incluyen debilidad facial, paresia de las cuerdas vocales, dificultades respiratorias y deformidades esqueléticas (por ejemplo, deformidades torácicas, manos en garra, pie equinovaro).