Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4; è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave ad esordio nella prima infanzia, associata ad ispessimento variabile della mielina sulle biopsie dei nervi periferici, velocità di conduzione dei nervi molto lenta o spesso addirittura non rilevabile e tipico quadro clinico della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza e atrofia dei muscoli distali, perdita sensoriale e, spesso, piede cavo). Possono associarsi ipotonia facciale, paralisi delle corde vocali, difficoltà respiratorie e deformità scheletriche (del torace, dita ad artiglio, equinismo).