腓骨肌萎缩症4A型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4A型(CMT4A)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是早期(婴儿期至儿童期)出现严重的、进展迅速的脱髓鞘性轴索性或中度感觉运动性神经病，通常首先影响下肢远端，然后是近端肌肉和上肢。神经传导速度从非常慢到正常不等。除了典型的CMT表型(远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失，经常出现下腔静脉足畸形)外，患者通常表现为运动发育延迟，声带瘫痪，轻度感觉丧失，深肌腱反射消失和骨骼畸形。