Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A (CMT4A) is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang (zuigelingen- tot vroege kindertijd) van ernstige, snel progressieve, demyeliniserende, axonale of intermediaire sensomotorische neuropathie die meestal eerst, en in ergere mate, de distale onderste ledematen treft, en later de proximale spieren en bovenste ledematen. Zenuwgeleidingssnelheden gaan van zeer traag tot normaal. Naast het typische CMT-fenotype (distale spierzwakte en -atrofie, zintuigelijk verlies, frequente pes cavus (holvoet)), vertonen patiënten doorgaans motorische ontwikkelingsachterstand, stembandverlamming, mild zintuigelijk verlies, afwezige diepe peesreflexen, en skeletmisvormingen.