Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
ORPHA:99948· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4A
Definição
A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A (CMT4A) é uma forma grave e de apresentação precoce de polineuropatia sensitivomotora periférica de CMT do tipo desmielinizante caracterizada por atraso motor grave e escoliose progressiva.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal