Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A (CMT4A) est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisé par l'apparition précoce (de la petite enfance au début de l'enfance) d'une neuropathie sensorimotrice sévère, axonale ou intermédiaire, démyélinisante et progressant rapidement. Habituellement, elle affecte en premier les extrémités inférieures distales, puis les muscles proximaux et les extrémités supérieures. Les vitesses de conduction nerveuses varient de très lentes à normales. En dehors du phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, pieds creux retrouvés fréquemment), les patients présentent souvent un retard du développement moteur, une parésie des cordes vocales, une légère perte sensorielle, une abolition des réflexes tendineux profonds et des déformations squelettiques.