Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4; è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante, assonale o intermedia grave, a progressione rapida ed esordio precoce (nel periodo neonatale o nella prima infanzia), che di solito interessa inizialmente, e in maniera più grave, le porzioni distali degli arti inferiori e, successivamente, i muscoli prossimali e gli arti superiori. La velocità di conduzione dei nervi può essere molto lenta o normale. Oltre al quadro clinico tipico della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza e atrofia dei muscoli distali, perdita sensoriale, frequente piede cavo), i pazienti presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio, paralisi delle corde vocali, perdita sensoriale lieve, assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità scheletriche.