Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de inicio temprano (lactancia a la primera infancia) caracterizado por neuropatía sensitivo-motora de tipo axonal, intermedio o desmielinizante grave de progresión rápida que suele afectar en primer lugar y en mayor medida a los músculos distales de las extremidades inferiores y después a los músculos proximales y extremidades superiores. Las velocidades de conducción nerviosa van desde muy lentas hasta normales. Aparte del típico fenotipo CMT (debilidad muscular distal y atrofia, pérdida sensorial, deformidad frecuente del pie cavo), los pacientes suelen presentar retraso del desarrollo motor, paresia de las cuerdas vocales, pérdida sensorial leve, ausencia de los reflejos tendinosos profundos y deformidades esqueléticas.