常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2A1型

ORPHA:99946· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2A1型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，表现为下肢比上肢更明显的肌肉无力和频繁的姿势震颤。