Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1
ORPHA:99946· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2A1 (CMT2A1) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2A si manifesta con debolezza muscolare, più marcata agli arti inferiori rispetto a quelli superiori, e tremore posturale frequente.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood