Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
ORPHA:99946· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
Definition
Die autosomal dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1 (CMT2A1) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren sensorisch-motorischen Neuropathie. Die CMT2A manifestiert sich mit Muskelschwäche (in den unteren Gliedmassen stärker ausgeprägt als in den oberen Gliedmassen) und häufigem Haltungstremor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood