Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
ORPHA:99946· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 (CMT2A1) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2A1 se manifeste par une faiblesse musculaire plus proéminente dans les membres inférieurs que supérieurs, et par un tremblement postural fréquent.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood