Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
ORPHA:99946· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
Definición
Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensitiva y motora que se presenta con debilidad muscular, más prominente en los miembros inferiores que en los superiores, y un frecuente temblor postural.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood