Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2А1
ORPHA:99946· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
Визначення(English summary)
A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, presenting with a more prominent muscle weakness in lower than upper limbs and frequent postural tremor.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood