常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2I型

ORPHA:99942· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2I型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，疾病特征有起病晚，伴有严重的感觉丧失(感觉异常和感觉减退)和远端无力，主要是腿部无力，深部肌腱反射缺失或减少。