Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
ORPHA:99942· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
Definition
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I (CMT2I) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den späten Beginn eines schweren Sensibilitätsverlustes (Parästhesie, Hypästhesie) in Verbindung mit distaler Muskelschwäche vor allem der Beine und ausgelöschten oder abgeschwächten tiefen Sehnenreflexen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult