Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
ORPHA:99942· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I (CMT2I) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une apparition tardive avec une perte de sensibilité sévère (paresthésie et hypoesthésie) associée à une faiblesse musculaire distale affectant principalement les jambes, ainsi que des réflexes tendineux profonds diminués ou absents.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult