Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
ORPHA:99942· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2I (CMT2I) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da una grave perdita sensoriale a esordio tardivo (parestesia e ipoestesia) associata a debolezza distale, in particolare, a livello delle gambe, e assenza o diminuzione dei riflessi tendinei profondi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult