Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door een late aanvang van ernstig zintuiglijk verlies (paresthesie en hypo-esthesie) geassocieerd met distale zwakte, vooral van de benen, en afwezige of verminderde diepe peesreflexen.