Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I

Definición

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por una aparición tardía con pérdida sensitiva grave (parestesia e hipostesia) asociada con debilidad distal, principalmente en las extremiddaes inferiores, y ausencia o reducción de los reflejos osteotendinosos.