常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2C型

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2C型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，其特征是声带异常、呼吸肌损伤和感觉神经性听力丧失与手脚远端无力有关。发病时间在婴儿期到六十几岁之间。