Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
ORPHA:99937· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
Definición
Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por la asociación de anomalías en las cuerdas vocales, afectación de los músculos respiratorios y pérdida de audición neurosensorial con debilidad distal en manos y pies. Debuta entre el periodo de lactancia y la 6ª década de vida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy