Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C
ORPHA:99937· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C (CMT2C) è una forma della Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle corde vocali, deterioramento dei muscoli respiratori e sordità neurosensoriale, associati a debolezza distale delle mani e dei piedi. La malattia esordisce tra il periodo neonatale e la sesta decade di vita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy