Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
ORPHA:99937· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
Definition
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2C (CMT2C) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien der Stimmbänder, Beeinträchtigung der Atemmuskulatur, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und distale Muskelschwäche an Händen und Füßen. Der Beginn der Erkrankung liegt zwischen dem Säuglingsalter und dem 6. Lebensjahrzehnt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy