Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2C

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door de associatie van stembandanomalieën, functiestoornis van ademhalingsspieren en sensorineuraal gehoorverlies met zwakte van distale handen en voeten. De aandoening vangt aan tussen de zuigelingentijd en het zesde levensdecennium.