Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
ORPHA:99937· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C (CMT2C) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par l'association d'anomalies des cordes vocales, d'une détérioration des muscles respiratoires et d'une surdité neurosensorielle, avec une faiblesse musculaire distale des mains et des pieds. La maladie apparaît entre l'enfance et la sixième décennie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy